Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
Resumen
La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato. El riesgo de compresión medular es particularmente elevado y muy frecuente en la unión occipito-cervical. La terapia de reemplazo enzimático ha sido esencial para los pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas, y su impacto sobre la estabilidad espinal está aún en estudio. Se sugiere un examen anual (evaluación neurológica, radiografías, resonancia magnética y potenciales provocados somatosensitivos) y, en caso de anomalías, cada 6 meses. Pese al alto riesgo anestésico, la mielopatía y los síntomas progresivos indican la necesidad de una descompresión quirúrgica. Presentamos a una niña de 12 años con mucopolisacaridosis tipoVI tratada con terapia de reemplazo enzimático desde los 7 años, que acude a la consulta con síntomas compatibles con mielopatía cervical alta progresiva. Fue sometida a una descompresión y artrodesis occipito-cervical con ampliación del foramen magno. Esta enfermedad es infrecuente; por lo tanto, es imperativo el seguimiento multidisciplinario del paciente, así como conocer el riesgo de compresión medular y su oportuno tratamiento quirúrgico a cargo de cirujanos espinales.Descargas
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Citas
White KK. Orthopaedic aspects of mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v26v33.
https://doi.org/10.1093/rheumatology/ker393
Terai H, Nakamura H. Surgical management of spinal disorders in people with mucopolysaccharidoses. Int J Mol Sci 2020;21:1171. https://doi.org/10.3390/ijms21031171
Remondino RG, Tello CA, Noel M, Francheri Wilson A, Galaretto E, Bersusky E, et al. Clinical manifestations and surgical management of spinal lesions in patients with mucopolysaccharidosis: A report of 52 cases. Spine Deform 2019;7(2):298-303. https://doi.org/10.1016/j.jspd.2018.07.005
Horovitz DDG, Sá Pacheco Carneiro Magalhães T, Pena e Costa A, Carelli LE, Souza e Silva D, Freitas de Linhares e Riello AP, et al. Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Mol Gen Metab 2011;104(3):295-300. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.07.019
Jurecka A, Opoka-Winiarska V, Jurkiewicz E, Marucha J, Tylki-Szymańska A. Spinal cord compression in
Maroteaux-Lamy syndrome: Case report and review of the literature with effects of enzyme replacement therapy. Pediatr Neurosurg 2012;48:191-8. https://doi.org/10.1159/000345635
Solanki GA, Sun PP, Martin KW, Hendriksz CJ, Lampe C, Guffon N, et al. Cervical cord compression in
mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): Findings from the MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP). Mol Gen
Metab 2016;118(4):310-8. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.06.001
Borlot F, Arantes P, Quaio C, da Silva Franco J, Lourenco C, Bertola D, et al. New insights in
mucopolysaccharidosis type VI: neurological perspective. Brain Dev 2014;36(7):585-92.
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2013.07.016
Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis VI. En: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). The metabolic and molecular basis of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3421-52.
Bulut E, Pektas E, Sivri HS, Bilginer B, Umaroglu MM, Ozgen B. Evaluation of spinal involvement in children with mucopolysaccharidosis VI: the role of MRI. Br J Radiol 2018;91(1085):20170744.
https://doi.org/10.1259/bjr.20170744
Valayannopoulos V, Nicely H, Harmatz P, Turbeville S. Mucopolysaccharidosis VI. Orphanet J Rare Dis 2010;5:5. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-5
Lins CF, de Carvalho TL, de Moraes Carneiro ER, da Costa Mariz Filho PJ, Dias Mansur MC, dos Santos Moraes R, et al. MRI findings of the cervical spine in patients with mucopolysaccharidosis type VI: relationship with neurological physical examination. Clin Radiol 2020;75(6):441-7. https://doi.org/10.1016/j.crad.2020.01.007
Solanki GA, Alden TD, Burton BK, Giugliani R, Horovitz DD, Jones SA, et al. A multinational,
multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI. Mol Gen Metab 2012;107(1-2):15-24. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.07.018
Lampe C, Lampe C, Schwarz M, Müller-Forell W, Harmatz P, Mengel E. Craniocervical decompression in patients with mucopolysaccharidosis VI: development of a scoring system to determine indication and outcome of surgery. J Inherit Metab Dis 2013;36(6):1005-13. https://doi.org/10.1007/s10545-013-9591-5
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